Kinderen met groeihormoondeficiëntie zijn klein en groeien langzaam, maar hebben wel normale lichaamsverhoudingen. Meestal hebben ze wat teveel lichaamsvet, vooral op de buik. Ze zien er vaak erg jong uit voor hun leeftijd en hebben een fijn gezicht, soms een bolvormig voorhoofd en een wat krakerige stem. Dit alles is het meest duidelijk te zien bij jonge kinderen. Sommige hebben maar een gedeeltelijk tekort aan groeihormoon en dan zijn deze kenmerken minder duidelijk aanwezig. Er zijn verschillende oorzaken voor een tekort aan groeihormoon. De meeste hebben te maken met een slechte werking van de hypofyse of de hypothalamus, of allebei. Soms wordt er wel genoeg groeihormoon gemaakt, maar kan het lichaam het door een bepaalde afwijking niet of niet goed gebruiken. Wordt er geen oorzaak gevonden dan noemt men dit idiopathische (van onbekende oorzaak) groeihormoondeficiëntie. Groeihormoondeficiëntie kan bij de geboorte, maar ook op latere leeftijd ontstaan.
