Turner-syndroom

Het ‘Turner-Syndroom’ (TS) wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking en komt uitsluitend voor bij vrouwen. Ongeveer 1 op de 2.500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner. Eén of een gedeelte van één van beide X-chromosomen (de vrouwelijke geslachtschromosomen) ontbreekt, waardoor de eierstokken zich niet goed ontwikkelen. Hierdoor wordt onvoldoende vrouwelijk geslachtshormoon gemaakt en vindt er geen ontwikkeling van borsten en groei van oksel- en schaamhaar plaats. Bij de helft van de meisjes met het syndroom van Turner is bij de geboorte de hand- en voetrug gezwollen. De zwelling verdwijnt na verloop van tijd vanzelf. Ook kunnen er huidplooien aan weerszijden van de hals bestaan. Meisjes met het Turner-syndroom zijn vaak al klein bij de geboorte. Vervolgens halen ze dit niet in, waardoor bijna de helft van deze meisjes rond hun 4e of 5e jaar een duidelijke groeiachterstand heeft opgelopen. De behandeling bestaat onder meer uit het toedienen van groeihormoon en vrouwelijke geslachtshormonen.